世界経済フォーラム(WEF)は2月26日、世界希少・難治性疾患の日に先立ち、希少・難治性疾患の診断や治療に関するグローバル規模のアプローチが必要とし、ゲノムデータを安全に共有する潜在的な経済的メリットを示す世界初の枠組みを提案した。
現在、世界で希少・難治性疾患を抱える患者は4億7,500万人。治療を受けているのは5%のみで、米国、オーストラリア、カナダ、英国の総人口に近い4億5,000万人超は、治療や改善の機会なしに生活している。80%は遺伝的またはゲノム変異体起因での疾患とされ、希少・難治性疾患を抱えた子どもの30%は、診断されることもないままに5歳未満で死亡していると分析した。
世界規模で集約したゲノムや臨床データをAPIを介し提供することで、国立のゲノム研究所や同等のゲノミクス研究所のある国では、希少・難治性疾患の診断や処置ができるようになる。
同システムの実装には、約50万米ドル(約5,365万円)のコストが予想されるが、WEFはメリットを強調。既知の疾患遺伝子における病原体もしくは病原性変異体の特定や、治療および外科的管理、患者の管理の改善、臨床試験運用の改善、疾患に関する情報や知識に基づく将来計画を可能にすること等を挙げた。
WEFは実現に向け、米国のIntermountain Precision Genomics、英国のGenomics England、オーストラリアのAustralia Genomics Health Alliance、カナダのGenomics4RDとパートナーシップを締結し、プロジェクト「Breaking Barriers to Health Data Project」を発足。2020年夏頃までに概念実証(PoC)を行う。
【参照ページ】New Framework to Provide Global Approach to Solving Rare Diseases
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